Ученые обнаружили наследственную предрасположенность к детскому лейкозу

Автор

Исследователи обнаружили у детей наследственную предрасположенность к острому лейкозу. Об этом пишет Nature Communications.
Ученые изучили данные 181 ребенка которым недавно диагностировали острый лейкоз. Для выявления генетических факторов риска они сопоставили клинические данные и семейную историю, результаты полногеномного секвенирования и анализ опухолевой ткани.
У девяти из 181 ребенка, то есть примерно у пяти процентов участников, обнаружили генетические варианты, указывающие на наследственную предрасположенность к лейкозу. В шести из девяти случаев выявленные изменения были непосредственно связаны с лейкозом, еще у трех детей нашли редкие варианты генов, ранее связанные с солидными опухолями. При этом в шести из девяти случаев повышенная вероятность онкологического заболевания не была выявлена до постановки диагноза.
Результаты генетического анализа повлияли на дальнейшее наблюдение за детьми. Восемь участников включили в специальные программы наблюдения, а для четырех изменили подходы к ведению заболевания. Исследователи отметили, что сочетание клинической оценки, полногеномного секвенирования и анализа опухолевой ткани позволило выявить наследственные варианты, которые могли остаться незамеченными.